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MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

 

Epilepsia

 

Alrededor del 80% de los niños con el SSW tiene epilepsia. En el caso de pacientes con afectación cerebral bilateral, esta cifra

alcanza el 93 %.

 

Las crisis epilépticas pueden iniciarse en cualquier momento desde los primeros días de vida hasta la edad adulta. Se estima que el 75 % de los pacientes con el SSW con epilepsia comienzan a tener crisis epilépticas durante el primer año de vida, el 86% antes de los 2 años y el 95% antes de los 5 años.

 

La epilepsia  es una enfermedad crónica que puede controlarse en un alto porcentaje de los casos, siempre y cuando esté bien diagnosticada y reciba el tratamiento adecuado. Aproximadamente la mitad de los pacientes logran un control completo con medicamentos antiepilépticos estándar y una proporción significativa de los restantes logra un control parcial, siendo habitualmente necesario probar varios fármacos o combinarlos entre sí hasta encontrar el cóctel más eficaz. El tratamiento antiepiléptico requiere constantes ajustes de dosis respecto a la edad y el peso.

 

Sin embargo existe un pequeño número de pacientes en los que no se logra controlar la epilepsia con medicamentos antiepilépticos (epilepsia refractaria). En estos casos suele ser recomendable acudir a cirugía de la epilepsia para mejorar el control de las crisis, mediante resecciones parciales o hemisferectomía funcional.

 

La dieta cetogénica es otra alternativa para la epilepsia refractaria. Se trata de una dieta rica en grasas y baja en hidratos de carbono y proteínas, que debe ser introducida y seguida en el ámbito hospitalario con el fin de controlar las crisis.

 

Las crisis epilépticas se producen por una descarga eléctrica anormal del cerebro, y suelen durar unos pocos segundos o minutos, después de los cuales el cerebro recupera el control y la persona se recupera y vuelve a la normalidad. Existen diferentes tipos de crisis epilépticas, dependiendo de en qué parte del cerebro se origine el ataque. Son transitorias, con o sin disminución de conciencia, con o sin movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas. Es importante distinguir entre los diferentes tipos de crisis, ya que requieren medicamentos diferentes y tienen diferentes causas y resultados. (Ver tipos de crisis).

 

Las crisis más frecuentes en los pacientes con SSW son las crisis focales motoras contralaterales al angioma leptomeníngeo-, las cuales pueden a veces generalizarse (pérdida de conciencia). En casos de angiomatosis bilateral las crisis pueden aparecer de forma alternante en ambos lados. También se han descrito crisis mioclónicas y espasmos infantiles en algunos pacientes.

 

La identificación del estatus epiléptico es de suma importancia. Una crisis epiléptica que dure más de 5 minutos y no ceda con la administración de los medicamentos de rescate (Stesolid, Buccolam) requiere que el paciente acuda de forma inmediata a urgencias. Las crisis prolongadas pueden suponer daño cerebral con consecuencias de retraso psicomotor. 

 

Las herramientas de diagnóstico y monitorización de la epilepsia más utilizadas son el EEG (electroencefalograma), VEEG (vídeo-EEG), Resonancia Magnética, PET, SPTEC. 

 

El curso natural del Síndrome de Sturge Weber depende de la presencia, la persistencia y la resistencia al tratamiento de las crisis. El inicio de la epilepsia antes de 1 año de edad, y la aparición de episodios de estatus epilépticos aumentan las posibilidades de retraso psicomotor.

 

Otras consecuencias neurológicas

 

Debido a que el angioma leptomeníngeo se encuentra localizado en la superficie cerebral, en el llamado espacio subaracnoideo, la diversificación de sangre a lo largo de la malformación genera una falta de oxigeno en los tejidos cerebrales subyacentes, hipoxia, generando irritabilidad de los tejidos y pudiendo desencadenar de este modo las crisis epilépticas. 

 

La calcificación cerebral es el proceso natural de la hipoxia crónica cuando esta se produce durante un periodo de tiempo prolongado. Asimismo, la hipoxia puede generar atrofia en ciertas partes del cerebro. 

 

La obstrucción de las formaciones vasculares en el SSW puede causar estasis en la microcirculación de la sangre con reducción del retorno venoso, hipoxia y descenso del metabolismo neuronal dando lugar en algunos casos a los llamados episodios Stroke Like ("como ictus"), que pueden producir trombosis repetidas con infartos recurrentes y deterioro neurológico progresivo. Algunos médicos recomiendan el uso de aspirina en dosis bajas (3-5 mg/kg día) para evitar la aparición de episodios "stroke like". Sin embargo, la falta de ensayos clínicos y la variabilidad clínica del síndrome hacen que sea muy difícil determinar si la aspirina es realmente eficaz en la prevención de dichos episodios.

 

El SSW se considera una condición "progresiva" debido a que el efecto de la hipoxia crónica es acumulativo con el tiempo. La variabilidad es muy elevada y en efecto para la mayoría de los afectados no es progresiva, sin embargo para una parte de los pacientes es claramente un proceso continuo. 

 

¿Por qué algunos de las pacientes con el SSW sufren retraso cognitivo? Son varias las causas por las que se podría producir retraso cognitivo en el SSW: el angioma, debido a la hipoxia, puede afectar el desarrollo del cerebro, las crisis epilépticas frecuentes y/o de larga duración afectan al desarrollo y las funciones cerebrales. La medicación antiepiléptica puede afectar también al funcionamiento del cerebro y su capacidad de desarrollo y asimismo, el tamaño de la lesión podría no dejar suficiente parte del cerebro sin afectar como para que pueda funcionar normalmente. Sin embargo la variabilidad de los casos independientemente del tamaño de la zona afectada y la frecuencia de crisis hace imposible determinar cuál será la evolución cognitiva real de un paciente con el SSW, únicamente su evolución día a día puede ayudar a prever cómo será su proyección.

 

Jaquecas

 

Aproximadamente la mitad de los pacientes con el SSW se quejan de dolores de cabeza. La jaqueca es el tipo más frecuente de dolor de cabeza, y en ocasiones puede evolucionar hacia el padecimiento de episodios de migraña. Los dolores de cabeza pueden producirse generalmente después de una crisis epiléptica y otras veces pueden deberse al glaucoma, aunque también los cambios del flujo sanguíneo y la oxigenación pueden desencadenar dolor de cabeza. 

 

Estos episodios deben tratarse como en otros casos, con analgésico y antieméticos orales y en ocasiones pueden precisar de ingreso hospitalario. La migraña se caracteriza por un dolor de cabeza intenso y persistente, acompañado de sensaciones pulsátiles, sensibilidad lumínica, náuseas y vómitos. La presentación aguda de dolores de cabeza recurrentes severos debe ser informada inmediatamente a su neurólogo y en el caso de migrañas recurrentes puede ser necesario un tratamiento prolongado.